ABSTRACT
Resumen La enfermedad de Best, también llamada distrofia macular viteliforme es una maculopatía autosómica dominante que se presenta por mutaciones en el gen BEST 1, localizado en el epitelio pigmentario de la retina. Clínicamente, hace parte de las cinco enfermedades degenerativas de la retina distinguidas como bestrofinopatías. En etapas iniciales de la enfermedad puede presentarse agudeza visual normal; sin embargo, en la mayoría de los pacientes hay pérdida progresiva de la misma debido al depósito subfoveal de material amarillo. Algunos pacientes también pueden presentar neovascularización coroidea, siendo esta una complicación poco común. En población pediátrica el tratamiento temprano con ranibizumab de la enfermedad asociada a neovascularización coroidea ha evidenciado mejoría del pronóstico. Aunque son necesarios más estudios que valoren su eficacia y se ha registrado buena respuesta al tratamiento con otros medicamentos, este sigue siendo la primera elección. Se presenta el caso de una paciente quien a los trece años fue diagnosticada con distrofia macular viteliforme y fue tratada exitosamente con ranibizumab durante dos años.
Abstract Best's disease, also called vitelliform macular dystrophy is an autosomal dominant maculopathy, which is caused by mutations in the BEST 1 gene, located in the retina pigment epithelium. Is part of the five retina degenerative diseases clinically distinguished as bestrophinopathies. Affected individuals, in the early disease stages may present normal visual acuity; however, in most patients there is a progressive loss of this material in the deposit of subfoveal yellow material. Some patients may also present choroidal neovascularization, an uncommon complication. In pediatric population, early disease treatment associated with choroidal neovascularization with ranibizumab has shown a prognosis improvement. Although more studies are needed to assess its efficacy in this condition and good response to treatment with other medications, this still being the first choice. We present a patient who at thirteen years was diagnosed with VMD and was successfully treated with ranibizumab for two years.
ABSTRACT
RESUMEN OBJETIVO: Describir aspectos generales en relación con los eventos cerebrovasculares (ECV) isquémicos, así como los principales factores pronósticos que se han relacionado con el desenlace y la recuperación funcional posterior al evento cerebrovascular. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó una revisión narrativa utilizando bases de datos (PubMed, Science Direct, MEDLINE), plataformas virtuales (National Institutes of Health) y publicaciones del Acta Neurológica Colombiana. RESULTADOS: Ser mujer, la edad avanzada, la inatención (negligencia), la gravedad del compromiso cognitivo y de la función ejecutiva, la desnutrición, y comorbilidades como la neumonía se asocian con un peor pronóstico en los 90 días posteriores al evento. Las alteraciones en la esfera mental (delirio), alteración de la conciencia, hemiplejia o parálisis de la mirada conjugada y el origen cardioembólico del ECV son algunos de los factores asociados con la mortalidad. La lateralidad hemisférica es una variable importante a tener en cuenta para valorar el pronóstico y la discapacidad funcional residual posevento; sin embargo, la evidencia actual es poco concluyente y algo contradictoria en relación con su rol como factor pronóstico. CONCLUSIONES: Es importante un diagnóstico temprano y una intervención adecuada de los pacientes afectados con ECV isquémico, así como el control precoz de los factores modificables de mal pronóstico. Entre los no modificables, la lateralidad hemisférica podría ser más bien un criterio de selección para un programa de rehabilitación específico y personalizado, pues indudablemente existe un compromiso cognitivo y del lenguaje que difiere sustancialmente en relación con la ubicación topográfica de la lesión.
SUMMARY OBJETIVE: To describe general aspects related to acute ischemic stroke (AIS), as well as to know the main prognostic factors that have been related to the outcome and functional recovery after the AIS. MATERIALS AND METHODS: A narrative review was performed using databases (PubMed, Science-Direct, MEDLINE), virtual platforms (National Institutes of Health) and publications of the Colombian Neurological Record. RESULTS: Being female, advanced age, inattention (neglect), severity of cognitive and executive function impairment, malnutrition, and comorbidities such as pneumonia are associated with a worse prognosis in the 90 days after the event. Alterations in the mental sphere (delirium), altered consciousness, hemiplegia or paralysis of the conjugate gaze and the cardioembolic origin of the AIS are some of the factors that are associated with higher mortality. Hemispheric laterality is an important variable to consider in assessing the prognosis and residual functional disability post-event; however the current evidence is inconclusive and somewhat contradictory. CONCLUSIONS: Early diagnosis and adequate intervention of patients with AIS and early control of modifiable factors of poor prognosis are important. Among the non-modifiable, hemispheric laterality may be more a selection criterion for a specific and personalized rehabilitation program, since there is undoubtedly a cognitive and language compromise that differs substantially in relation to the topographical location of the ischemic lesion.